Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKM)

Hipertrofik Kardiyomiyopati Nedir?

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), kalp kasının, başka bir hastalıkla yeterince açıklanamayan şekilde kalınlaşmasıyla karakterize bir kalp kası hastalığıdır.

Kalınlaşma çoğunlukla kalbin sol karıncığında, özellikle iki karıncık arasındaki septum bölgesinde görülür. Ancak kalp kasının farklı bölgelerini de etkileyebilir.

Kalp kasındaki kalınlaşma, kalbin gevşemesini ve kanla dolmasını zorlaştırabilir. Bazı hastalarda sol karıncıktan aort damarına kan çıkışı sırasında darlık oluşabilir.

Hipertrofik kardiyomiyopati çoğunlukla genetik kökenlidir ve aile bireylerinde de görülebilir.

Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir. Bazı hastalar yaşamları boyunca belirti yaşamazken bazı hastalarda nefes darlığı, göğüs ağrısı, ritim bozuklukları veya kalp yetersizliği gelişebilir.

Hipertrofik Kardiyomiyopatinin Belirtileri Nelerdir?

Başlıca belirtiler:

• Efor sırasında nefes darlığı
• Göğüs ağrısı veya baskı hissi
• Çarpıntı
• Baş dönmesi
• Bayılma veya bayılacak gibi olma
• Egzersiz kapasitesinde azalma
• Çabuk yorulma

Bazı hastalarda hastalık rutin muayene, EKG veya ekokardiyografi sırasında tesadüfen saptanabilir.

Özellikle egzersiz sırasında ortaya çıkan açıklanamayan bayılma, dikkatle değerlendirilmesi gereken önemli bir belirtidir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Neden Olur?

Hastalık sıklıkla kalp kasının kasılmasını sağlayan sarkomer proteinlerini kodlayan genlerdeki patojenik değişikliklerle ilişkilidir.

Genetik geçiş çoğunlukla otozomal dominant özellik gösterir. Ancak hastalığın ortaya çıkışı ve şiddeti aynı aile içinde bile farklılık gösterebilir.

Her hastada genetik bir neden saptanamayabilir.

Kalp kasında kalınlaşmaya yol açan hipertansiyon, aort kapak darlığı, amiloidoz ve bazı metabolik veya depo hastalıkları hipertrofik kardiyomiyopatiden ayırt edilmelidir.

Hipertrofik Kardiyomiyopatinin Türleri Nelerdir?

1. Obstrüktif Hipertrofik Kardiyomiyopati

Kalınlaşmış kalp kası ve mitral kapak yapılarının etkisiyle sol karıncığın çıkış yolunda dinamik darlık oluşur.

Bu durum sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu (LVOT obstrüksiyonu) olarak adlandırılır.

Darlık istirahatte bulunabilir veya egzersiz ve bazı fizyolojik manevralar sırasında belirginleşebilir.

2. Nonobstrüktif Hipertrofik Kardiyomiyopati

Kalp kasında kalınlaşma bulunmasına rağmen sol karıncığın çıkış yolunda anlamlı darlık saptanmaz.

Bu hastalarda da gevşeme bozukluğu, nefes darlığı ve ritim bozuklukları gelişebilir.

3. Apikal Hipertrofik Kardiyomiyopati

Kalınlaşmanın ağırlıklı olarak sol karıncığın uç bölgesinde görüldüğü formdur.

Tanıda ekokardiyografi ve gerektiğinde kardiyak manyetik rezonans görüntüleme kullanılır.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Nasıl Teşhis Edilir?

1. Elektrokardiyografi (EKG)

Sol ventrikül hipertrofisi, repolarizasyon değişiklikleri veya ritim bozuklukları görülebilir.

Ancak EKG bulguları tek başına tanı koydurmaz.

2. Ekokardiyografi

Hipertrofik kardiyomiyopatinin tanı ve takibindeki temel görüntüleme yöntemidir.

Ekokardiyografi ile:

• Kalp kası kalınlığı
• Kalınlaşmanın yerleşimi
• Sol ventrikül çıkış yolu gradiyenti
• Mitral kapak hareketleri
• Mitral yetersizliği
• Kalbin kasılma ve gevşeme fonksiyonları

değerlendirilir.

Erişkinlerde başka bir nedenle açıklanamayan, genellikle 15 mm veya üzerindeki maksimum sol ventrikül duvar kalınlığı hipertrofik kardiyomiyopati tanısını destekler. Aile öyküsü veya genetik bulguların bulunduğu bazı kişilerde daha düşük kalınlıklar da anlamlı olabilir.

3. Provokasyon ve Egzersiz Ekokardiyografisi

İstirahatte belirgin çıkış yolu darlığı bulunmayan hastalarda Valsalva manevrası veya egzersiz sırasında gradiyent değerlendirilir.

Özellikle şikâyetleri bulunan hastalarda gizli obstrüksiyonun belirlenmesi açısından önemlidir.

4. Kardiyak Manyetik Rezonans (MR)

Kalp kası kalınlığını, hipertrofinin dağılımını ve miyokardiyal fibrozisi ayrıntılı olarak değerlendirebilir.

Geç gadolinyum tutulumu (LGE), hastalığın karakterizasyonunda ve risk değerlendirmesinde yararlı olabilir.

5. Holter EKG

Atriyal fibrilasyon ve özellikle non-sustained ventriküler taşikardi gibi ritim bozukluklarının araştırılmasında kullanılır.

6. Genetik Değerlendirme

Uygun hastalarda genetik danışmanlık ve genetik test önerilebilir.

Birinci derece aile bireylerinin klinik taraması önemlidir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, hastalığın obstrüktif olup olmamasına, belirtilere ve ani kardiyak ölüm riskine göre bireyselleştirilir.

1. İlaç Tedavisi

Semptomatik obstrüktif hipertrofik kardiyomiyopatide sıklıkla ilk tercih edilen ilaçlar vazodilatör olmayan beta blokerlerdir.

Uygun hastalarda verapamil veya diltiazem kullanılabilir.

Seçilmiş hastalarda disopiramid gibi ilaçlar değerlendirilebilir.

2. Kardiyak Miyozin İnhibitörleri

Mavakamten gibi kardiyak miyozin inhibitörleri, uygun seçilmiş semptomatik obstrüktif hipertrofik kardiyomiyopati hastalarında kullanılabilen hedefe yönelik tedavilerdir.

Bu ilaçlar kalp kasının aşırı kasılmasını azaltarak çıkış yolu gradiyentini ve şikâyetleri azaltabilir.

Tedavi sırasında ejeksiyon fraksiyonunun düzenli olarak izlenmesi gerekir.

3. Septal Redüksiyon Tedavileri

İlaç tedavisine rağmen belirgin şikâyetleri ve anlamlı sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu devam eden uygun hastalarda uygulanabilir.

Cerrahi septal miyektomi: Kalınlaşmış septum dokusunun bir bölümünün cerrahi olarak çıkarılmasıdır.

Alkol septal ablasyonu: Seçilmiş hastalarda septumu besleyen uygun koroner damar dalına alkol verilerek kalınlaşmış dokunun bir bölümünün küçültülmesi amaçlanır.

Bu işlemlerin deneyimli merkezlerde değerlendirilmesi önemlidir.

4. Ritim Bozukluklarının Tedavisi

Atriyal fibrilasyon, hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda klinik açıdan önemlidir.

Klinik atriyal fibrilasyonu bulunan hastalarda, genel inme risk skorundan bağımsız olarak, kontrendikasyon yoksa antikoagülan tedavi önerilir.

Uygun hastalarda ritim kontrolü ve kateter ablasyonu değerlendirilebilir.

5. İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD)

Ani kardiyak ölüm riski yüksek bulunan seçilmiş hastalarda ICD önerilebilir.

ICD kararı yalnızca kalp kası kalınlığına göre verilmez. Aile öyküsü, bayılma, ventriküler ritim bozuklukları, kardiyak MR bulguları ve diğer risk göstergeleri birlikte değerlendirilir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Ani Ölüme Neden Olur mu?

Hipertrofik kardiyomiyopati, bazı hastalarda hayatı tehdit eden ventriküler ritim bozukluklarıyla ilişkili olabilir.

Ancak hipertrofik kardiyomiyopati tanısı alan her hastanın ani kardiyak ölüm riski yüksek değildir.

Risk değerlendirmesinde:

• Daha önce geçirilmiş kardiyak arrest veya sürdürülebilir ventriküler taşikardi
• Ailede hipertrofik kardiyomiyopatiye bağlı ani ölüm
• Açıklanamayan bayılma
• Belirgin kalp kası kalınlaşması
• Holter'de non-sustained ventriküler taşikardi
• Sol ventrikül sistolik fonksiyonlarında azalma
• Kardiyak MR'da yaygın fibrozis
• Sol ventrikül apikal anevrizması

gibi özellikler dikkate alınır.

Risk değerlendirmesi belirli aralıklarla tekrarlanmalıdır.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Hastaları Spor Yapabilir mi?

Fiziksel aktivite önerileri hastanın şikâyetlerine, hastalığın özelliklerine ve ritim bozukluğu riskine göre belirlenir.

Hafif ve orta yoğunluklu rekreasyonel egzersiz çoğu hasta için yararlıdır.

Yoğun egzersiz ve yarışmalı spor katılımı ise ayrıntılı değerlendirme ve ortak karar verme süreci gerektirir.

Hipertrofik kardiyomiyopati tanısı, her hastada tüm sporların otomatik olarak yasaklanması anlamına gelmez.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Kalıtsal mıdır?

Hastalık sıklıkla genetik kökenlidir.

Bu nedenle anne, baba, kardeş ve çocuklar gibi birinci derece aile bireylerinin kardiyolojik değerlendirmesi önerilir.

Aile taramasında EKG, ekokardiyografi ve uygun durumlarda genetik testlerden yararlanılır.

Hipertrofik Kardiyomiyopati Tamamen Düzelir mi?

Genetik hipertrofik kardiyomiyopati genellikle kronik bir hastalıktır.

Ancak ilaç tedavisi, septal redüksiyon yöntemleri ve uygun ritim bozukluğu tedavileriyle belirtiler önemli ölçüde azaltılabilir.

Düzenli takip, hastalığın ilerlemesinin ve olası komplikasyonların erken belirlenmesini sağlar.

Ne Zaman Kardiyoloji Uzmanına Başvurulmalıdır?

Eforla nefes darlığı, göğüs ağrısı, çarpıntı, açıklanamayan bayılma veya ailede hipertrofik kardiyomiyopati ya da genç yaşta ani ölüm öyküsü bulunan kişilerin kardiyoloji değerlendirmesinden geçmesi önerilir.

Egzersiz sırasında bayılma, devam eden şiddetli göğüs ağrısı veya ciddi nefes darlığı durumunda acil tıbbi yardım alınmalıdır.

Doç. Dr. Sezen Bağlan Uzunget

Kardiyoloji Uzmanı

Bu içerik genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Hipertrofik kardiyomiyopati tanısı, ani ölüm riski değerlendirmesi ve tedavi planı hastanın klinik özelliklerine göre bireyselleştirilmelidir.